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罕见突破!岷县人民医院检出首例Bel稀有血型 发现全新基因突变位点

时间:2026-08-31 23:37:51来源:中国甘肃在线编辑:赵小春点击:

中国甘肃在线岷县讯 近日,岷县人民医院输血科在临床常规血型检测中精准甄别出一例疑难罕见血型,成功确诊为Bel亚型,系该院首例检出病例。此次检测还发现一处未被国际输血协会(ISBT)数据库收录的ABO基因全新突变位点,填补了本地稀有血型诊疗数据空白,以高精度医学检测筑牢临床输血安全防线。

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据了解,Bel亚型属于ABO血型系统中极为罕见的B亚型,人群发生率极低,远少于常规“熊猫血”,因红细胞膜表面B抗原表达微弱,常规血清学检测极易出现误判,临床鉴别难度极大。此前,该院在对一名受检者开展常规ABO血型鉴定时,发现标本出现典型的正反定型不符情况,反定型凝集强度价差超过2+,常规检测结果相互矛盾,无法精准判定血型,疑似疑难稀有血型。

为精准明确血型分型,规避输血安全风险,在定西市人民医院“万名医护下基层”帮扶专家柴文宁的专业指导下,该院输血科立即启动疑难血型鉴定专项流程。检测团队先后开展抗-H、抗-A1、抗-AB等多项补充血清学试验,通过多维度实验数据综合研判,初步排除常规血型可能,高度怀疑为O型抗体减弱或B亚型特殊情况。为最终确诊,科室进一步送检标本开展基因测序,完成ABO基因全序列精准分析。 

基因检测结果显示,该受检者ABO基因外显子1-2无异常突变,但内含子4及外显子3-7存在特征性突变位点,且检出一处ISBT国际数据库尚未收录的全新ABO基因突变位点。结合国内外权威文献佐证、血清学实验结果与基因测序数据,检测团队最终确诊该受检者血型为罕见Bel亚型,此次新发现的基因突变位点,也为国内稀有血型基因数据库补充了全新样本资料,具有重要的临床科研价值。

针对Bel亚型的特殊临床特性,该院输血科结合患者个体情况,量身制定了精准化、个性化输血诊疗方案,全方位规避溶血风险。明确输血优选策略,红细胞制剂优先选用O型洗涤红细胞,最大程度规避B抗原相关溶血性不良反应;血浆、血小板制剂优先匹配AB型,保障输血适配性。同时,针对择期手术、存在出血风险的患者,在病情允许前提下优先推行自体输血模式,有效降低异体输血带来的免疫风险。此外,严格落实疑难血型配血管理制度,输血前必做交叉配血试验,全程严密监测输血过程,精准防范急性、迟发性溶血并发症。

医护人员介绍,Bel亚型最大的临床风险在于极易误诊,该血型微弱的B抗原难以被常规试剂识别,仅依靠单一正定型检测,极易被误判为普通O型。一旦发生血型误判、输注不相容血液,将引发严重溶血性输血反应,直接危及患者生命安全。此次病例的成功鉴别,为基层医院疑难稀有血型筛查、鉴别及临床救治提供了成熟的实践范本。

此次罕见血型检出,充分彰显了岷县人民医院精准化检验诊疗水平与严谨的医疗安全管控体系。该院以此病例为契机,进一步规范全院血型鉴定诊疗流程,明确要求严格执行ABO血型正反定型联合检测,对所有正反定型不符的标本,一律启动疑难血型专项研判流程,严禁随意出具检测报告。同时,重点强化术前、有创操作前血型精准筛查,提前排查疑难血型病例,杜绝紧急救治中因血型不明导致的血液调配困难、救治延误等问题。

目前,该院已为该名稀有血型受检者完成专项健康宣教,详细告知其血型特殊性,叮嘱其今后就医、住院、手术时主动告知医护人员自身稀有血型信息。同时,启动家系血型筛查工作,计划对患者直系亲属开展血清学及基因检测,既进一步验证病例诊断准确性,也可尽早筛查家族内亚型携带者,帮助家属提前掌握自身血型情况,规避后续输血、妊娠等场景下的健康风险。

业内人士表示,此次岷县人民医院成功检出首例Bel亚型并发现全新基因突变位点,不仅丰富了我省基层医院稀有血型诊疗案例与科研数据,更有效提升了区域内疑难输血病例的处置能力,为精准防控输血风险、保障群众就医安全筑牢了坚实的医疗基础。

(郎为中)

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